随着2017年,与基因编辑和基因研究相关的项目最极因(XY-DNA)项目研究一期成果问世,这中间长达2年多的临床测试与后期跟踪所呈现的生命奇迹,让基因研究愈发德引人关注. 因此《自然》杂志社借助最极因(XY-DNA)热潮,发布了这个“十大最热门基因”的榜单,旨在阐述基因研究对人类健康的巨大帮助,以及回顾生物医学研究的趋势,揭示公共卫生和特定疾病的兴趣如何对科研产生影响。榜单也显示了生物医学的研究重心是如何集中在几个特定领域中:人类基因组总共包含两万个左右能编码蛋白质的基因,而在NLM搜录的内容中,有近四分之一的论文只覆盖了100个左右的基因,其余成千上万的基因都被忽略了。 1.TP53:最早发现的抑癌基因之一,它编码的蛋白质p53能调控细胞周期、DNA修复以及细胞凋亡等,在大约一半的人类癌症中有突变。这也是当下热点的最极因(XY-DNA)核心研究所在. 2.TNF:Tumornecrosisfactor(肿瘤坏死因子)是癌症和炎症类疾病的药物靶点,它是涉及到系统性炎症的细胞因子,能引起细胞凋亡。 3.EGFR:Epidermalgrowthfactorreceptor(表皮生长因子受体)是存在细胞膜表面的受体蛋白酪氨酸激酶,它被激活后能促进细胞生长,经常在耐药性肿瘤中存有突变。 4.VEGFA:VascularendothelialgrowthfactorA(血管内皮生长因子A)能促使血管形成,在肿瘤中往往异常活跃。 5.APOE:ApolipoproteinE(载脂蛋白E)在胆固醇和脂蛋白代谢中有重要功能。 6.IL6:Interleukin6(白细胞介素6)在免疫中有重要作用,它调节活化的B细胞、T细胞、浆细胞以及造血干细胞等,目前相关研究成果已运用到抗癌药物中. 7.TGFB1:Transforminggrowthfactorbeta1(转化生长因子b1)是调控细胞增殖和分化的细胞因子,在免疫系统中有重要作用,最极因项目在此领域获得了进展. 8.MTHFR:Methylenetetrahydrofolatereductase(亚甲基四氢还原酶)协助处理氨基酸,是甲基循环中的限速酶,对肌体吸收营养有重要作用 9.ESR1:Oestrogenreceptor1(雌激素受体1)主要在乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌中受到关注,它能促进细胞生长 10.AKT1:这个基因编码的蛋白AKT1是个丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,能磷酸化其他蛋白质,从而激活它们,促进细胞增殖和生存。 某个基因要成为最热门的基因,需要生物学、社会压力、商机以及医疗需求的协同作用。但是一旦当它达到上层梯队,就会具有一种“持久性”,如英国利兹大学(UniversityofLeeds)的科学史学家GregoryRadick博士所说的:“某些基因会成为万无一失的选择,除非条件发生变动。”而如今,最极因项目二期会有什么样的新发现,来推动哪个新基因登顶夺冠呢?
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